الاعتلال العضلي المتقدري

الاعتلال العضلي المتقدري

التعريف

• الاعتلال العضلي المتقدري هو أحد أمراض المتقدرات (الميتوكوندريا).
• قد يقتصر على العضلات فقط، أو يكون مرضاً جهازياً يؤثر على أعضاء إضافية مثل الدماغ، القلب، العينين، الكبد، والكليتين.

وظيفة المتقدرات

• توجد المتقدرات في كل خلية، خاصة خلايا العضلات والدماغ التي تحتاج إلى طاقة كبيرة.
• يتم إنتاج الطاقة من السكريات والدهون عبر عمليات الفسفتة التأكسدية.
• تشمل هذه العمليات دورة كريبس وسلسلة التنفس لإنتاج جزيئات ATP.

أسباب المرض

• الخلل في أداء المتقدرات يؤدي إلى أمراض عصبية متنوعة.
• معظم العلل تحدث في إنزيمات سلسلة التنفس (Electron transport chain).
• نسبة أقل تحدث في أكسدة حمض البيروفات.
• بعض الإنزيمات مشفرة في الجينوم المتقدري الموروث من الأم، والبعض الآخر في جينات النواة.
• معظم أمراض المتقدرات وراثية.

المظاهر السريرية

• قد يظهر المرض في أي عمر، لكنه أكثر شيوعاً لدى الأطفال.
• ضعف تدريجي في عضلات الحزام الكتفي والحوضي.
• ضعف في حركة العينين وتدلي الجفون.
• انخفاض تحمل العضلات للجهد والشعور بالتعب.
• وهن مفاجئ أثناء بذل مجهود كبير بسبب انحلال الربيدات.
• إصابة القلب تؤدي إلى اعتلال عضلة القلب.
• إصابة الجهاز العصبي قد تسبب:
  • احتشاء العقد القاعدية أو القشرة المخية.
  • تأثيرات على المادة البيضاء.
  • اضطرابات حركية أو عقلية.
  • نوبات صرع (epilepsy).

التشخيص

• يعتمد على الأعراض السريرية.
• اختبارات الدم: قيم إنزيم CPK، حمض اللبنيك، البيروفات، والكرياتين.
• خزعة العضلات مع صبغات نسيجية خاصة وفحص بالمجهر الإلكتروني.
• التحليل البيوكيميائي لنشاط الإنزيمات في سلسلة التنفس.

العلاج

• يشمل فيتامينات خاصة مثل:
  • الريبوفلافين (B2).
  • تميم الإنزيم Q10.
  • الثيامين (B1).
• مضادات الأكسدة مثل فيتامين E وفيتامين C.
• يساعد العلاج في تحسين أداء جهاز الطاقة لكنه لا يشفي الخلل الأساسي.