ضمور النخاع الشوكي

ضمور النخاع الشوكي (Spinal Muscular Atrophy)

التعريف

• ضمور النخاع الشوكي اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف وضمور في العضلات الدانية (القريبة).
• يحدث نتيجة تدمير خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية.
• نسبة الانتشار: حوالي 1:10000 في كلا الجنسين.

الأنواع الرئيسية

1. النوع الأول – مرض ويردنج هوفمان
   • يظهر عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى.
   • ضعف عضلي شديد خاصة في العضلات الدانية.
   • وضعية "الضفدع" بسبب الرخاوة العضلية.
   • غياب التطور الحركي وعدم القدرة على الجلوس.
   • تعابير الوجه طبيعية رغم ضعف الأطراف.
   • فقدان المنعكسات الوترية وارتعاش اللسان.
   • قفص صدري ضيق وضعف عضلات التنفس → التهابات رئوية متكررة.
   • يؤدي غالبًا إلى الوفاة أو الاعتماد على جهاز التنفس خلال أول عامين.
2. النوع الثاني – الحالة الوسطية
   • يُشخّص خلال أول 18 شهرًا.
   • الأطفال يستطيعون الجلوس لكن لا يقفون أو يمشون.
   • ضعف في الأطراف السفلية ورعشة في العلوية.
   • فقدان المنعكسات الوترية.
   • لا يوجد ضعف في عضلات التنفس.
3. النوع الثالث – مرض كجيلبرج ويلاندر
   • يُشخّص بعد عمر السنتين.
   • أعراض مشابهة للحثل العضلي: ضعف العضلات الدانية، مشية البطة، صعوبة النهوض.
   • قد تبقى المنعكسات الوترية أحيانًا.
   • المرضى يستطيعون المشي لكن قد يفقدون القدرة مع التقدم بالعمر أو زيادة الوزن.

الأسباب الوراثية

• اضطراب وراثي متنحي.
• ناتج عن طفرة في جين SMN1 الموجود على الكروموسوم الخامس.

الملخص

• ضمور النخاع الشوكي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات.
• ينقسم إلى ثلاثة أنواع تختلف في الشدة وعمر البداية.
• النوع الأول هو الأكثر خطورة ويظهر مبكرًا جدًا.
• السبب الأساسي طفرة في جين SMN1.