متلازمة مارفان

متلازمة مارفان

التعريف والانتشار

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد، يصيب النسيج الضام في أجهزة متعددة من الجسم. يتميز بأعراض مميزة في الهيكل العظمي والعينين والقلب والأوعية الدموية.

• ينجم المرض عن طفرة في جين FBN1 الذي يشفر بروتين الفيبرلين-1 الموجود في الغضروف والأوتار والعينين والقلب والأوعية الدموية.
• يُسجل وجود المرض لدى 75% إلى 85% من المرضى في أفراد الأسرة الآخرين.
• تبلغ نسبة انتشار المتلازمة بين عموم السكان 1 إلى 2 لكل 10,000 شخص، بغض النظر عن الجنس أو الأصل.
• قد يصعب التعرف على الحالات الطفيفة أحيانًا نتيجة تنوع المظاهر السريرية.
• توجد علاقة وطيدة بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة، مما يساعد في تحديد توقعات سير المرض بناءً على شدة الأعراض.

مرض مارفان الخلقي وأعراضه السريرية

مرض مارفان الخلقي هو مرض خطير يصعب تشخيصه.

• يُشتبه بالمرض عادة لدى الأشخاص طوال القامة والنحيفين ذوي الأطراف الطويلة.
• يختلف النمط الظاهري وعمر بداية المرض بين شخص وآخر.

تتضمن الأعراض العلامات التالية:

• زيادة مرونة المفاصل الكبيرة والصغيرة.
• الوجه الطويل، العيون الغائرة، والحنك العالي الضيق.
• تشوه الصدر، وأكف يدين وقدمين طويلة، وأصابع نحيفة وطويلة غير معتادة.
• تطور ظاهرة الجنف وتسطح القدمين، خاصة عند الإناث.
• ضعف حاد في الرؤية وانتباذ العدسة.
• هبوط في الصمام التاجي وتوسع جذر الشريان الأبهر.
• الإغماء بعد الجهد.
• وجود تاريخ عائلي للمرض.

تشخيص متلازمة مارفان

المعايير السريرية

لا توجد فحوصات خاصة لتشخيص المرض، حيث يمكن أن توجد بنية الهيكل العظمي نفسها في أمراض أخرى أو تكون بنية عائلية طبيعية.

تعتمد المعايير السريرية على:

• إصابة جهازين مع وجود مرض واضح عند قريب من الدرجة الأولى.
• وجود علامات هيكلية مع إصابة جهازين إضافيين ووجود عرض هام واحد على الأقل، مثل توسع أو تسلخ الشريان الأبهر، أو انتباذ العدسة.

التشخيص الجزيئي والوراثي

• يقع الجين المعطوب FBN1 على الذراع الطويلة للكروموسوم 15 في الموقع 15q21، ويشفر بروتين فيبرلين-1.
• تسلسل الجين طويل جداً وتُعرف فيه مئات الطفرات التي تتغير دون تكرار بين العائلات المختلفة.
• في الحالات العشوائية غير العائلية، لا توجد طفرات متطابقة عادة، مما يجعل التشخيص الجزيئي صعباً وطويلاً.
• توجد حالات ذات أعراض سريرية واضحة لم يُعثر على طفرتها بعد، مما يثير الشك في احتمال وجود جين معطوب آخر غير FBN1.

علاج متلازمة مارفان والرعاية الصحية

الفريق الطبي المتعدد التخصصات

يتم علاج متلازمة مارفان من خلال فريق متعدد التخصصات يدمج مجالات: أمراض القلب، النمو، أمراض الغدد الصماء، تقويم الأسنان، طب العيون، والدعم النفسي.

• يخضع بعض المرضى لجراحة العظام والعيون والقلب والأسنان.
• يعاني 60% من المرضى في سن متقدمة من الصداع نتيجة تغيرات في الأغشية الدماغية، ويحتاجون لمراقبة مستمرة للجهاز العصبي.

الحمل والوراثة

• يتطلب الحمل عند النساء المصابات بمارفان مراقبة دقيقة للقلب ومتابعة في عيادات الحمل عالي الخطورة.
• يوجد احتمال بنسبة 50% لنقل المرض من الوالد المصاب إلى الجنين كونه اضطراباً صبغياً جسدياً سائداً.
• يتيح اكتشاف الطفرة المسببة للمرض عند أحد الوالدين إجراء تشخيص قبل الولادة.