تفقم الاطراف

متلازمة تفقم الأطراف (Phocomelia)

التعريف

• اضطراب جيني نادر جداً يسبب تشوهات خلقية شديدة في الأطراف.
• يتميز بانعدام تطور الأطراف العلوية والسفلية أو قصرها الشديد وضمورها.
• الاسم مشتق من الكلمتين اليونانيتين:
  • Phoce = فقمة.
  • Melia = طرف.
• يشير إلى تشابه الأطراف القصيرة مع زعانف الفقمة.

المظاهر السريرية

• أطراف قصيرة جداً أو غير مكتملة النمو.
• تشوهات إضافية قد تشمل:
  • تخلف عقلي.
  • اضطرابات النمو.
  • الحنك المشقوق.
  • الشفة المشقوقة.
• يشبه الطفل المصاب الفقمة التي تملك أطرافاً قصيرة مقارنة بجسدها.

الأسباب والعوامل المرتبطة

• السبب الجيني الدقيق غير معروف حتى الآن.
• ارتبطت المتلازمة تاريخياً باستخدام دواء الثاليدوميد أثناء الحمل.
• النساء اللواتي تناولن الثاليدوميد في الأشهر الأولى من الحمل أنجبن أطفالاً مصابين بهذه المتلازمة بنسبة أعلى.
• يُمنع حالياً استخدام الثاليدوميد لدى الحوامل، لكنه ما زال يُستعمل لعلاج أمراض أخرى.

الخلاصة

• متلازمة تفقم الأطراف حالة نادرة جداً وخطيرة.
• أبرز مظاهرها تشوهات الأطراف مع احتمالية وجود تشوهات إضافية.
• ارتبط ظهورها تاريخياً بتناول الثاليدوميد أثناء الحمل، مما أدى إلى منع استخدامه في هذه الفئة.