اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

ما هي أكسدة الأحماض الدهنية؟

تحدث أكسدة الأحماض الدهنية داخل المتقدرات من خلال سلسلة من التفاعلات البيوكيميائية متعددة المراحل التي تؤدي إلى إنتاج الطاقة.

تعد الأحماض الدهنية مصدرًا أساسيًا للطاقة بالنسبة لعضلات الجسم وعضلة القلب.

في الكبد، تؤدي أكسدة الأحماض الدهنية إلى إنتاج الكيتونات، مثل الأسيتوأسيتات وبيتا هيدروكسي بوتيرات، التي تنتقل عبر الدم إلى الأنسجة المختلفة لتستخدم كمصدر للطاقة، وخاصة للدماغ في حالات مثل الصيام والحمى وزيادة النشاط العضلي.

اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

تم اكتشاف أكثر من 20 نوعًا من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى نقص أو انخفاض نشاط البروتينات والإنزيمات المشاركة في أكسدة الأحماض الدهنية.

تؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية السامة داخل الخلايا، مع عدم إنتاج الكيتونات.

أعراض اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

تختلف الأعراض حسب العمر.

الأعراض لدى الأطفال الرضع

قد يظهر المرض لدى الأطفال الرضع في صورة:

• انخفاض مستوى السكر في الدم.
• الذهول.
• ظهور علامات تشبه الصدمة.
• إصابة شاملة لأجهزة الجسم.
• قد تؤدي الحالات الشديدة إلى الوفاة.

الأعراض لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين

قد تظهر الأعراض أثناء الصيام أو ممارسة الرياضة أو الإصابة بالحمى، وتشمل:

• آلام العضلات.
• البيلة الميوغلوبينية.
• التعب.
• الوهن.

وقد تحدث أحيانًا إصابة في عضلة القلب.

أظهرت فحوصات أجريت على عينة من المسلمين الصائمين وجود نقص في الإنزيم المسؤول عن تفكيك الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، المعروف باسم VLCAD.

وتتشابه هذه الأعراض مع الأعراض الناتجة عن نقص إنزيم CPT-II.

المضاعفات

قد تسبب اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية نوبات من الذهول وانخفاض مستوى السكر في الدم، وقد تؤدي هذه النوبات إلى الوفاة أو حدوث ضرر دائم في الدماغ.

وتشمل المضاعفات الأخرى:

• ضعف أداء عضلة القلب.
• اتساع أو تضخم عضلة القلب.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• التعب والوهن.
• آلام العضلات.
• البيلة الميوغلوبينية، التي تؤدي إلى ظهور البول باللون الأحمر نتيجة انهيار العضلات.
• الفشل الكلوي.

وقد تم الإبلاغ عن حالات نادرة أدت إلى موت سريري لدى أطفال كانوا يتمتعون بصحة جيدة ظاهريًا.

أسباب وعوامل خطر اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

ترتبط هذه الاضطرابات بعيوب وراثية تؤثر في البروتينات والإنزيمات المشاركة في عملية أكسدة الأحماض الدهنية.

تشخيص اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

يتم تشخيص الخلل في مسار أكسدة الأحماض الدهنية من خلال فحوصات مخبرية متخصصة، تشمل:

• تحديد مستويات الكارنيتين والأسيل كارنيتين في الدم.
• فحص الأحماض العضوية في البول.
• فحص الإنزيمات والبروتينات المشاركة في عملية الأكسدة.

وبما أن أمراض أكسدة الأحماض الدهنية وراثية، فإن التشخيص المبكر للمريض وأفراد عائلته يمكن أن يساعد في منع المضاعفات والوفاة.

علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

الوقاية من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

يجب على المرضى تجنب الصيام.

يمكن أن يساعد تناول السكريات قبل النوم وإضافتها إلى النظام الغذائي أثناء الإصابة بالحمى في منع النوبات التي تهدد الحياة.

وقد تساعد إضافة الكارنيتين في تحسين أداء القلب والعضلات لدى بعض المرضى.

وفي حالات الطوارئ، يحتاج المريض إلى إعطاء الجلوكوز عن طريق الحقن الوريدي.