الوذمة الوعائية العصبية الوراثية (داء كوينكه) هي اضطراب جيني نادر يصيب شخصاً من بين كل 50,000 شخص، وينجم عن نقص أو خلل وظيفي في البروتين المثبط لـ C1، مما يسبب نوبات متكررة من التورم وتراكم السوائل في الأنسجة والأعضاء، وقد يشكل خطورة على الحياة عند إصابة الجهاز التنفسي.
الأعراض وعلامات النوبة
على الرغم من كون المرض خلقياً، إلا أن أعراضه تظهر لأول مرة في سن البلوغ وتتحفز بالضغط النفسي، التوتر، الإصابات، الجراحة، الدورة الشهرية، أو استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE inhibitors). وتتوزع علامات النوبة كالتالي:
علامات ما قبل النوبة:
- شعور بالضغط، التنميل، أو الوخز في موضع التورم المستقبلي.
- ظهور طفح جلدي غير محكّ (حمامى هامشية - erythema marginatum).
- تقلبات مزاجية، قلق، وإرهاق.
أعراض أثناء النوبة (تستمر حتى 72 ساعة للتورم و5 أيام لباقي الأعراض):
- تورم اليدين، القدمين، الوجه، والأطراف.
- تورم الأعضاء البطنية الداخلية مسبباً آلاماً حادة، غثياناً، وقيئاً وإسهالاً.
- تورم المسالك الهوائية العلوية مسبباً صعوبة البلع، تغير نبرة الصوت، وصعوبة التنفس (حالة طارئة).
الأسباب والعوامل الجينية
تتخصَّص الآلية الممرضة في الخلل البروتيني والوراثي وفق الآتي:
- السبب الرئيسي: خلل جيني يؤدي لنقص إنتاج البروتين المثبط لـ C1 أو إنتاج بروتين غير فعال وظيفياً، مما يخل بتوازن التفاعلات المناعية والالتهابية وزيادة نفاذية الأوعية الدموية للسوائل.
- النمط الوراثي: ينتقل المرض بصفة صبغية جسدية سائدة (Autosomal dominant) بإنذار خطر 50% للأبناء، وقد يحدث نتيجة طفرة جينية جديدة دون وجود تاريخ عائلي.
طرق التشخيص
نظراً لندرة المرض، قد يُشخص خطأً كحساسية أو بطن حاد يتبعه جراحات غير ضرورية، ويُثبت التشخيص عبر:
الفحوصات المخبرية للدم:
- قياس كمية البروتين المثبط لـ C1 (ينتج المرض عن نقص الكمية لدى 85% من المرضى).
- قياس الفعالية الوظيفية للبروتين (لدى 15% من المرضى تكون الكمية طبيعية أو مرتفعة لكن الوظيفة مختلة).
- الفحوصات الجينية: لتأكيد الطفرة الجينية المسببة.
الخيارات العلاجية والوقاية
لا تستجيب هذه الحالة للأدوية التقليدية للوذمات (كالستيرويدات، الأدرينالين، ومضادات الهستامين)، وتعتمد الخيارات على:
علاج النوبات الحادة:
- إعطاء مُركّز البروتين المثبط لـ C1 لرفع مستواه بالدم فوراً.
- استخدام مكونات البلازما (FFP) أو الأدوية المثبطة لتحلل البروتين C1.
- علاجات عرضية لتخفيف آلام البطن والتورم.
العلاج الوقائي طويل الأمد:
- دينازول (Dynasol): هرمون ذكري معدل يحفز الكبد لإنتاج الإنزيم الناقص (قد يسبب للنساء كثافة الشعر، تغير الصوت، اضطراب الطمث، وارتفاع الدهون بالدم).
- حمض الترانيكساميك (Tranexamic Acid): يثبط إنزيمات التخثر، واستخدامه محدود لقلة فعاليته في النوبات الحادة.
- الوقاية قصيرة الأمد: تقديم علاج وقائي قبل الإجراءات الجراحية أو علاجات الأسنان لمنع تحفيز النوبة.