الصمم الخلقي في الأذن الداخلية

التعريف

• الصمم الخلقي في الأذن الداخلية يظهر عند الولادة أو بعدها بقليل.
• يُعد من أكثر التشوهات الخلقية انتشارًا بنسبة 1-2 حالة لكل 1000 مولود.
• تتراوح شدته بين الخفيف والشديد.
• يُقسم إلى نوعين رئيسيين: وراثي وغير وراثي.

الصمم الخلقي الوراثي

• يمثل أكثر من 50% من الحالات.
• أنماط الوراثة:
  • أوتوزومي سائد (20%).
  • أوتوزومي متنحي (77%).
  • مرتبط بالجنس (1%).
  • وراثة ميتوكوندرية (2%).
• في 70% من الحالات يكون ضعف السمع هو العرض الوحيد.
• في 30% يكون جزءًا من متلازمات مثل:
  • متلازمة أوشير.
  • متلازمة واردربرغ.
• أكثر من 37 جينًا مسؤول عن الصمم الخلقي، أبرزها طفرة في كونكسين 26 (Connexin 26).
• أكثر من 90% من الأطفال المصابين بالوراثة المتنحية يولدون لوالدين طبيعيي السمع.

الصمم الخلقي غير الوراثي (البيئي)

• أثناء الحمل: إصابة الأم بأمراض مثل:
  • الفيروس المضخم للخلايا.
  • الحصبة الألمانية.
  • الهربس.
  • داء المقوسات.
  • الزهري.
• قبل الولادة: الابتسار، التنفس الاصطناعي، أدوية سامة للأذن، درجات أبجر منخفضة.
• بعد الولادة: ارتفاع البيليروبين لمستويات تستوجب تبديل الدم، تشوهات في الأذن أو الوجه.

التشخيص

• أهمية التشخيص المبكر كبيرة لبدء إعادة التأهيل.
• يمكن تشخيص ضعف السمع بعد ساعات من الولادة.
• طرق الفحص:
  • TEOAE وDPOAE (قياس الطاقة الصوتية).
  • AABR (الاستجابة السمعية لجذع الدماغ).

العلاج

• يعتمد على التشخيص المبكر.
• يشمل:
  • ملاءمة الأجهزة السمعية.
  • زراعة القوقعة عند الحاجة.
• الهدف هو تمكين الطفل من التأقلم مع عالم المستمعين.

الخلاصة

• الصمم الخلقي في الأذن الداخلية شائع ويظهر بدرجات مختلفة.
• نصف الحالات تقريبًا وراثية، والبقية بيئية.
• التشخيص المبكر والفحص الشامل أساس العلاج الناجح.
• إعادة التأهيل عبر الأجهزة أو الزرع تمكّن الطفل من الاندماج في المجتمع.