سكري الشباب الناضجين (MODY)
شكل وراثي نادر من مرض السكري ينتقل كصفة صبغية جسدية سائدة، يشبه سريرياً السكري من النوع الثاني لكنه يظهر في سن مبكرة ويرتبط بطفرات جينية محددة تؤدي لاضطراب وظيفة البنكرياس دون تدمير كامل لخلاياه كما في النمط الأول.
نبذة تاريخية والتسمية
اكتشاف المرض: تم التعرف عليه لأول مرة عام 1974 لدى عائلات يظهر فيها المرض بين أقارب الدرجة الأولى والثانية.
التسمية: مصطلح MODY هو اختصار لـ (Maturity Onset Diabetes of the Young)، ويحدث نتيجة طفرة في جين واحد ينقله حامل الطفرة من جيل إلى جيل.
الفروق بين سكري الشباب الناضجين (MODY) والسكري من النمط الثاني
الوراثة العائلية: في سكري MODY يوجد دليل على إصابة ثلاثة أجيال متتالية في العائلة، بينما تكون الحالات العائلية فردية في النمط الثاني.
السمنة والعوامل البيئية: التأثيرات البيئية نادرة وغالبية مرضى MODY غير مصابين بالسمنة، بينما تؤثر العوامل البيئية بشدة في النمط الثاني ويكون أكثر من ثلثي المرضى مصابين بالسمنة.
وظيفة البنكرياس: يسبب سكري MODY اضطراباً مباشراً في وظيفة البنكرياس، بينما يظهر في النمط الثاني نشاط مفرط للبنكرياس مع مقاومة للأنسولين في السنوات الأولى.
نمط الوراثة: ينقل سكري MODY بوراثة صبغية جسدية سائدة ناتجة عن طفرة في جين واحد، بينما تساهم جينات متعددة في النمط الثاني دون نمط وراثي مباشر.
المجموعات الفرعية والتشخيص الجيني
التصنيف: تُعد حالات المرض نادرة جداً، وتُصنف إلى مجموعات فرعية (مثل MODY 1, MODY 2, MODY 3...) بناءً على الجين المحدد الذي تعرض للطفرة.
التشخيص: تُتيح طرق الفحص الجيني الحديثة تحديد الجين المصاب بدقة لدى المريض وأفراد عائلته عبر الأجيال.