Prader - Willi syndrome

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome)

التعريف

• اضطراب وراثي نادر ينجم عن تغير في الكروموسوم رقم 15.
• يتميز بضعف العضلات، السمنة المفرطة، قصر القامة، وتأخر النمو العقلي والحركي.
• نسبة حدوثه تتراوح بين 1:10,000 و 1:25,000 من الولادات الحية.

الأعراض

• في السنة الأولى من العمر:
  • ضعف العضلات (Hypotonia).
  • تأخر النمو الحركي.
  • صعوبات في التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن.
  • بكاء ضعيف.
• بين سن الثالثة والخامسة:
  • ميل قهري لتناول الطعام (Obsessive Eating).
  • زيادة ملحوظة في الوزن.
  • مشاكل سلوكية مميزة للمتلازمة.

التشخيص

• يعتمد على الفحص السريري وملاحظة الأعراض المميزة.
• يتم تأكيد التشخيص عبر الاختبار الجيني للمريض ووالديه.

العلاج والرعاية

• لا يوجد علاج شافٍ، لكن الرعاية تعتمد على نهج شامل متعدد التخصصات يشمل:
  • العلاج السلوكي.
  • إرشادات لنظام غذائي مناسب للحد من السمنة.
  • متابعة النمو العقلي والحركي.