فحص تحري دم الأم في الثلث الأول والثاني من الحمل

الهدف من الفحص

يتم إجراء تحري دم الأم في الثلث الأول والثاني من الحمل، ويهدف لتحديد الأجنة المعرضين لخطورة الإصابة بمتلازمة داون أو خلل صبغي آخر، أو التشوهات القلبية، والأجنة غير سليمة التطور.

تحري الثلث الأول

توقيت الفحص

يكون تحري الثلث الأول في الفترة بين الأسبوع 11 والأسبوع 14 من الحمل.

مكونات الفحص

يشمل التحري فحص الدم لبروتينين من أصل مشيمي:

  • موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية: (Free beta hCG).

  • البروتين البلازمي أ المتصل بالحمل: (PAPP-A).

كما يشمل الفحص بالأمواج فوق الصوتية لقياس الشفوفية القفوية (Nuchal Translucency)، والتي تبين حجم المسافة بين جلد الرقبة والفقرات العنقية لدى الجنين. سمك هذه الشفوفية يكون بشكل عام أصغر من 3.0 ملم، وكلما ازدادت الشفوفية تزيد احتمالات الإصابة بمتلازمة داون.

نتائج الفحوصات والخطورة

تترجم نتائج هذه الفحوصات الثلاثة إلى متوسطات تعدادية، وتحسب بواسطة برنامج خاص يعطي الخطورة الموزونة للأجنة المصابين بمتلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18، بناءً على هذه النتائج وسن الأم.

عندما تكون نسبة الخطورة 1:380 وأكثر، يوصى بفحص صبغيات الجنين عن طريق:

  • فحص زغاب المشيمة في الأسبوع 11 إلى 14 من الحمل.

  • أو فحص السائل السلوي في الأسبوع 16 إلى 20 من الحمل.

مزايا تحري الثلث الأول

هذا المسح (المسمى أيضاً المسح المدمج لكونه يدمج بين البيوكيمياء والموجات الصوتية) يحدد حوالي 85% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون وحوالي 50% من الأجنة المصابين بخلل صبغي آخر.

حسنات الفحص الرئيسية:

  • تحديد مبكر للأجنة المصابين بمتلازمة داون.

  • تحديد قسم من المرضى المصابين بتشوهات قلبية.

  • تحديد الأجنة غير سليمة التطور.

تحري الثلث الثاني

توقيت الفحص

يتم إجراء تحري الثلث الثاني من الحمل في الفترة بين الأسبوع 16 والأسبوع 20.

أنواع الفحص ومكوناته

الاختبار الثلاثي

يشمل الاختبار الثلاثي قياس ثلاث بروتينات:

  1. البروتين الجنيني أ: (Alpha fetoprotein).

  2. موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية: (HCG).

  3. الاستريول الحر: (uE3).

الاختبار الرباعي

يشمل الاختبار الرباعي البروتيناً الثلاثة سابقة الذكر، بالإضافة إلى بروتين إضافي: 4. الإنهيبين أ: (Inhibin A).

أهمية المركبات ودلالاتها الطبية

لكل واحد من المركبات التالية أهمية بحد ذاتها، وهي مجتمعة مع سن الأم تشكل خطورة موزونة للإصابة بمتلازمة داون وتثلث الصبغي 18 لدى الجنين.

1. تركيز البروتين ألفا الجنيني (Alpha fetoprotein)

  • التركيز المرتفع يزيد من احتمالات الإصابة بالحالات التالية:

    • تشوه مفتوح في الجهاز العصبي.

    • فتحة في جدار البطن.

    • مرض في الكلى يتعلق بهروب البروتين في البول.

    • أمراض مع نقص الجلد.

    • مضاعفات الحمل كالولادة المبكرة والتخلف في نمو الجنين.

    • الحمل متعدد الأجنة.

  • القيم المنخفضة: تزيد من خطورة الإصابة بمتلازمة داون.

2. بروتين موجهة الغدد التناسلية (HCG) والإنهيبين أ (Inhibin A)

بروتينات مشيمية المصدر؛ ويرتبط مستواها المرتفع أحياناً بـ:

  • متلازمة داون.

  • حالات قصور المشيمة مثل الارتعاج والتخلف في النمو داخل الرحم.

3. الاستريول الحر (uE3)

تزيد نسبة الاستريول الحر المنخفضة من خطورة الإصابة بـ:

  • متلازمة داون.

  • الأمراض المتعلقة بنقص نشاط الغدة الكظرية لدى الجنين، مثل:

    • نقص تنسج الغدة الكظرية.

    • مرض جلدي من نوع السماك المرتبط بالإكس.

فعالية مسح الثلث الثاني

مسح الثلث الثاني من الحمل يحدد ما يقارب 70% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون، وما يقارب 50% من حالات الخلل الصبغي الأخرى، والقسم الأكبر من التشوهات المفتوحة والأمراض الوراثية النادرة الأخرى.

توصيات عامة

يوصى بإجراء هذه الاختبارات لكل سيدة حامل، ولكنها ليست بديلاً عن فحص السائل السلوي المقترح لكل سيدة في سن الخامسة وثلاثين فما فوق.